Ortopéd módszerek
Az osteogenesis imperfecta súlyosabb eseteiben, amikor a hosszú csöves csontok deformitása is fennáll, és funkciózavart okoz, ortopéd sebészi beavatkozással ez javítható. Ez a beavatkozás létrejöhet egyfelől úgy, hogy a deformált hosszú csöves csontok törését szakszerűen kell kezelni, másfelől pedig éppen a törés megelőzése céljából a deformitás korrekciója a fő feladat.
A beavatkozások nagyobbik része a kialakult törések Kirschner drótos tűzéséből és azok gipszrögzítéséből áll.
A hosszú csöves csontok töréseinek kezelésére intramedulláris (csontvelőn belüli) rögzítést is használtak, továbbá amikor a törés során, vagy annak következtében észlelt deformitás mértéke azt indokolttá tette, segment resectiót (kimetszés), és több esetben a resecalt segmentum elforgatásával korrekciót is végeztek. Egy extrém nagyságú előrefelé convex lábszárgörbület korrekciójára fixateur externe-t használtak.
Összefoglalva megállapíthatjuk, hogy az osteogenesis imperfectás betegek töréskezelési elvei eltérnek a normális csont törésének kezelésétől. A deformált csontok korrekciós osteotomiájának rögzítése, vagy a nem deformált hosszú csöves csontok törésének fixatiójára:
- velőűrsínezés
- Kirschner-drót tűzés
- fixateur externe használható.
A törések a szokásos kezelésre jól gyógyulnak, igyekezni kell azonban jó tengelyállást biztosítani, a deformitások megelőzése miatt. Nagyfokú görbületek és torziós deformitások osteotomiákkal korrigálhatók.
Az osteogenesis imperfectás csontok rögzítésére csavaros, lemezes megoldás nem alkalmas, mert a sín alatt, illetve a csavarok körül a csont elszivacsosodik, mely a csont további gyengüléséhez vezet. Főként kisgyermek korban, femur törések kezelésében az “overhead extensio” nagyon hasznos kezelési eljárás.
Az ellátást követően a beteget a lehető leggyorsabban célszerű mobilizálni.
További terápiás lehetőségek:
- pozitív kalcium egyensúly biztosítása
- kalcium és D vitamin v. calcitriol- human recombinans GH
- fokozza a növekedést, csont denzitást, javítja a közérzetet
- osteoprogenitor őssejt transzplantáció
- csontvelőből izolálható multipotens őssejt
- mosaicismus phenotípusa enyhébb
- kicsi a sejtkoncentráció