Csecsemő-mozgásfejlődés
Egy egészséges újszülött néhány hónap alatt hihetetlenül gyors fejlődésen esik át mozgás tekintetében is. Sajnos vannak olyan csecsemők akik valamiféle rendellenességgel jönnek a világra, mely miatt nem, vagy csak egy bizonyos szintig jutnak el a mozgásfejlődésben. Az, hogy meddig jutnak el e fejlődésben, illetve el tudnak-e jutni egy egészséges ember szintjéig az függ a rendellenesség típusától, súlyosságától és az esetleges rehabilitációs lehetőségektől is. Én most egy 26 éves fiút, Ganyi Károlyt fogom bemutatni, aki születésétől kezdve üvegcsontúsággal él. A betegség lényege, hogy csontjai igen törékenyek és ehhez laza, tésztaszerű izomzat is társul. A betegségnek 8 fő típusa van, de mivel a II-es típusú a legsúlyosabb és Ganyi Károly is ezzel él, ezért erről fogok részletesebben beszélni.
Az Osteogenesis Imperfecta általános jellemzői:
- Fokozott csonttörékenység,
- Hosszú csöves csontok elgörbülése,
- Gerinc alakváltozása,
- Koponyalemezek képződési zavara,
- Kék színű szemfehérje,
- Fogfejlődési zavar (Dentinogenesis Imperfecta),
- Vékony, lágy tapintású bőr,
- Izületek szalagrendszereinek gyengesége,
- Laza izületek,
- Siketség,
- Vékony szívbillentyű rendszer.
Az OI II-es típusára különösen jellemzőek a sorozatos és súlyos csonttörések már méhen belül is. A betegnek élete során, akár száznál több törése is lehet. Összeroppanó csontok, sötétkék szemfehérje.
Az OI, mivel genetikai eredetű, az orvostudomány mai állása szerint gyógyíthatatlan. Igaz, ma már rendelkezésre állnak olyan ortopédiai műtéti beavatkozások (velőűrsínezés, Kirschner-drót tűzés), melyekkel némi szilárdságot biztosítanak a csöves csontoknak (kéz, láb). Károlynál már ezek sem lehetségesek, mert amikor még növési periódusban volt akkor még ezek a lehetőségek nem léteztek… Mára pedig már az izületei is kötöttek lettek. Gyógyszeres kezelést illetően egyelőre csak a Bisphosphonate jöhet szóba náluk. A menopauzán átesett, csontritkulásos nők is ilyet szednek… Fosamax, Sandron, stb.
Karcsi 1984-ben született, 41 cm hosszúsággal és 2300 gramm súllyal. Éleszteni kellett; ekkor már 2 combcont törése volt, illetve egy, az anyaméhben bekövetkezett szegycsont törésből lábadozott. Az orvostudomány mai állása szerint már nem kellene élnie, de köszönhetően az orvosok kitartó munkájának és a jó családi hátterének, szülei gondoskodásának jól van. Igaz, önálló életvitelre képtelen. 26 éves kora ellenére önállóan ülni, állni, és járni nem tud, mivel a csontjai erősen deformáltak és az izületeinek állapota nem teszi ezt lehetővé.
Fizikai állapotától függetlenül mentálisan teljesen ép. Jó felfogóképességgel rendelkezik, korának megfelelő gondolkodásmóddal.
Felmérések szerint az üvegcsont-betegséggel harmincezer gyermekből egy születik így, illetve a II-es típusúval, mellyel Karcsi is él, csupán ötvenezerből egy! Reméljük, hogy ez az arány hamar jobb irányba változik.