Die krankheit
Osteogenesis Imperfecta: Die Entwicklung der Knochen ist abnorm
Einführung
Osteogenesis Imperfecta kommt selten vor. Nach den Erhebungen ist ein Kind pro dreißigtausende Geburten mit dieser Krankheit geboren. Osteogenesis Imperfecta- Glasknochenheit- ist eigentlich der Sammelname einer Krankheitsgruppe und das Wesen dieser Krankheit ist die schwere Störung der Stoffwechsel. Es folgt daraus, dass Knochsdeformationen, einander folgenden Brechungen zustande kommen. Die Haut, die Zahne, die Veränderungen der krankhaften Herzklappen kommen auch zustande.
Die Symptome von Osteogenesis Imperfecta können sein:
- verstärkte Knochenbrechungen
- lange Röhrenknochen wurden krumm
- die Gestaltveränderung des Rückgrat
- die Störung der Schädelknochensbildung
- blau Sclera (das Weiß der Augen sind blaue)
- die Störung der Zahnentwicklung
- dünne Haut
- die Schwachheit der Gelenkbändern
- locke Gelenke
- Taubheit
- Probleme mit den Herzklappen
Osteogenesis Imperfecta wird in acht Gruppen aufteilen
Die typischen Arten von Erkrankungen gehören:
Kleinere Veränderungen der Knochen, das Weiß der Augen (sclera) ist blau. Die Probleme des Gehöres ist nicht oft in diesem Kategorie, aber es kommt häufig vor.
Zweite Kategorie:
Serienmäßige und schwere Knochbrechungen innerhalb der Gebärmutter. Die Kranken hätten mehr als 100 Brechungen in seinem Leben. Zusammenbrechende Knochen und das Weiß der Augen ist dunkelblau.
Dritte Kategorie:
Die zerbrechlichen Knochen deformieren sich und verbiegen sich stufenweise. Die Entwicklung des Kindes bleibt zurück. Zahnstörung und das Weiß der Augen ist hell.
Die zerbrechlichen Knochen deformieren sich gemäßigt. Die Entwicklung des Kindes bleibt klar zurück. Zahnstörung.
Betroffene dieses Typs neigen zum seltenen Phänomen des sogenannten hyperplastischen Kallus (Callus luxurians), einer spontan überschießenden Kallusbildung ohne eine hierfür übliche Fraktur mit anschließender Verknöcherung. Durch Einlagerung von Calziumsalzen in die bindegewebigen Strukturen (Syndesmosen) zwischen den beiden Unterarmknochen Elle und Speiche, sowie den Unterschenkelknochen Schien- und Wadenbein (Calzifizierung der Membranae interossea antebrachii et cruris) ist die Ein- und Auswärtsdrehung (Pronation/ Supination) des Unterarms bzw. des Unterschenkels der Betroffenen erheblich blockiert, was zur klinischen Differentialdiagnose hilfreich ist, sofern die Bewegungseinschränkungen nicht auf Deformierungen der entsprechenden Knochen oder Gelenke beruhen.
Obwohl Betroffene dieses OI-Typs klassische klinische Symptome der OI zeigen, konnte bislang keinerlei Mutation auf den hierfür bekannten Kollagen-Genen nachgewiesen werden. Die Skleren sind normal bis leicht bläulich. Keine Dentinogenesis imperfecta. Die alkalische Phosphatase (ein Enzym, das die Osteoblastenaktivität beschreibt) ist leicht erhöht.
Bei dem OI-Typ VII liegt eine Verkürzung der proximalen Extremitäten, also der Oberarme und -schenkel, im Verhältnis zu den Unterarmen und -schenkeln vor. Diese als Rhizomelie bezeichnete Besonderheit ist bislang nur bei OI-Betroffenen eines Indianerstammes in Quebec aufgetreten.
Die Gen-Mutation, die LEPRE1 VII Ursachen. OI Erscheinungsbild Kategorie.
* (Genauer gesagt, die Nicht-Inuit Metis und nicht-indigenen Völker)
Die Kennwerte der Krankheit:
Das größte Problem ist die Brechung der langen Röhrenknochen und die Veränderung des Rückgrats. Das Weiße der Augen ist blau, weil das Häutchen der Augen krankhaft dünn ist. Wenn das Häutchen der Augen blauer ist, die Chance die Knochenbrechung größer ist. Die Haut ist dünn, weil das Kollagen in der Haut fehlt. Dieser Fehler des Kollagens wirkt sich auf die Herzklappen aus. Die Muskelbänder sind locker. Daraus folgt, dass die Verrenkung vorkommen wird. Die lockere Muskelbänder der Gehörknochen kann Taubheit verursachen.
Die Heilung der Brechung ist schnell wie bei der gesunden Menschen. Offene Brechung kommt nur selten vor. Die Häufigkeit der Brechungen ist zwischen der Säuglingen und der Pubertät am größten. Wenn die Kranken Erwachsene werden, werden sie wegen vielen Brechungen körperlich behindert.